- Los pacientes recorren consultorios hasta dar con el diagnóstico.
- De qué se tratan las enfermedades que afectan al metabolismo y no tienen cura.
El diagnóstico certero se demora porque se confunde con otras patologías.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que, aunque no tienen cura, cuentan en muchos casos con tratamientos capaces de frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, uno de los principales problemas sigue siendo el diagnóstico tardío.
En Argentina, según una encuesta difundida por Noticias Argentinas, la mitad de las familias detectó señales de la enfermedad antes de los dos años de edad, aunque la misma proporción necesitó más de diez consultas médicas para obtener un diagnóstico definitivo. Entre los síntomas más frecuentes aparecen alteraciones en el pecho y baja estatura, ambos presentes en el 80% de los casos relevados, además de manos en garra, problemas articulares y afecciones respiratorias.
Las MPS se producen por la ausencia o deficiencia de enzimas encargadas de degradar ciertas moléculas llamadas glucosaminoglicanos. Como consecuencia, estas sustancias se acumulan en órganos y tejidos, generando daños progresivos físicos y neurológicos. La enfermedad afecta distintos sistemas del organismo y su evolución depende, en gran medida, de la rapidez con la que se detecte y se inicie el tratamiento.
La médica genetista Francisca Masllorens explicó que se trata de una patología “tiempo-dependiente”, donde el diagnóstico temprano resulta fundamental para mejorar el pronóstico y la calidad de vida. Además, remarcó la necesidad de que todo el sistema de salud trabaje para garantizar el acceso rápido a la sospecha clínica, el testeo y las terapias disponibles.
Actualmente existen tratamientos para cinco de los siete subtipos más frecuentes de MPS. Las terapias consisten principalmente en reemplazo enzimático mediante infusiones semanales que aportan al organismo la enzima que no produce adecuadamente. Aunque no revierten el daño ya generado, permiten retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar distintas funciones del paciente.
Uno de ellos es Iván López, de 39 años, diagnosticado con MPS VI a los seis años tras numerosas consultas médicas sin respuestas claras. Su infancia estuvo atravesada por controles, estudios y adaptaciones, especialmente en la escuela, donde no podía participar de las clases de educación física. Sin embargo, con el tiempo desarrolló una fuerte capacidad de adaptación y encontró en la música un espacio central en su vida.
A partir de su experiencia, busca transmitir que las limitaciones existen, pero que no necesariamente impiden desarrollar proyectos personales, aprender o encontrar nuevas formas de hacer las cosas.
La historia de Cande Pastore, de 22 años y diagnosticada con MPS IV-A a los tres años, refleja un recorrido similar. Actualmente trabaja como tarotista, coordina talleres para cuidadores de personas con discapacidad y conduce un stream semanal dedicado a hablar sobre discapacidad e inclusión.
Cande asegura que en su familia la enfermedad siempre se vivió con naturalidad, lo que le permitió crecer sintiéndose integrada. Destaca especialmente el apoyo de su entorno, que adaptaba juegos y actividades para que pudiera participar. Aunque tuvo que resignar algunos proyectos, como dedicarse profesionalmente a la fotografía debido a las exigencias físicas, sostiene que la discapacidad no define por completo a una persona ni sus posibilidades.